Medisinsk beskrivelse

doctor2.jpg Albinisme kjennetegnes ved nedsatt eller manglende evne til å danne pigment. Pigment er et fargestoff (melanin) som beskytter mot solens stråler. Det er melanin som gir deg fargen i hud, hår, og øyne. Personer med albinisme er i varierende grad pigmentfattige.

Okulo-kutan albinisme
Pigmentet mangler i både øyne, hud og hår. Ordet "okulo-kutan" angir at tilstanden omfatter både øyne (oculus) og huden (cutis).
Man har nå kartlagt flere ulike gener som gir opphav til okulokutan albinisme.
Ved okulokutan albinisme type I (OCAI) mangler kroppen helt evnen til å produsere melanin. Dette er fordi et viktig enzym, tyrosinase, ikke fungerer. Personer med OCA I har helt hvitt hår, lys hud og mangler pigment på netthinnen. Regnbuehinnen/iris mangler også pigment, men har som oftest en blå-grå aktig farge.
Ved okulokutan albinisme type II (OCAII) skyldes pigmentmangelen feil i et annet gen enn tyrosinase-genet. Personer med OCA II kan ha litt pigment, ofte gulskjær i håret, og fregner i huden. Ved OCA II er det vanligvis mindre omfattende svaksynthet enn ved OCA I.
Okulokutan albinisme arves ved "autosomal ressesiv arvegang". Begge foreldrene må være bærere av genet som gir albinisme, og barnet må arve "albinisme genet" fra begge foreldrene.


Oculæralbinisme
Denne form for albinisme kjennetegnes med pigmentpigmentmangel i øynene.
Okulær albinisme skyldes en feil på X-genet. Som hovedregel er det gutter/menn som har okulær albinisme, mens kvinner med samme gen-feil kun er bærere av tilstanden.

Hermansky-Pudlak syndrom
Dette er en helt spesiell form for albinisme og den er meget sjelden. Tilstanden resulterer i et mildt bløderproblem som oppstår fordi det finnes en blodplatedefekt. Dette kan også i verste fall føre til lungesykdommer.

Albinismens medisinske ulemper
  • Lysømfintlighet og svaksynthet.

  • Nystagmus, dvs. "urolige øyne" som beveger seg frem og tilbake.

  • Økt risiko for hudkreft.

  • Synssituasjonen er over tid en begrensende faktor, noe som fører til at en må ta flere hensyn til seg selv og sine omgivelser enn gjennomsnittsmenneske.




Publikasjoner:
Dansk forening for albinisme (DFFA) har laget en utmerket Desverre brutt link! diagnosebeskrivelse. Den er på dansk og er i PDF format.

Medisinsk faglitteratur om albinisme:
The Clinical Spectrum of Albinism in Humans
by: William S. Oetting, Ph.D. and Richard A. King, M.D., Ph.D.
Department of Medicine, University of Minnesota



^ Toppen

Denne siden ble sist endret: 29.05.2015

Forrige side: Hva er albinisme?
Neste side: "Å leve med albinisme"