En medfødt tilstand

Det fødes ca 2-3 barn i året i Norge som får diagnosen albinisme. Albinisme som omfatter både hud, hår og øyne er så sjelden at forekomsten er 1 av 40 000. Man regner med at det er 200-300 i Norge, men det finnes ingen sikker oversikt over dette.

Albinisme er en medfødt tilstand som gjør at kroppen ikke kan produsere pigment. Pigmentproduserende celler (melanocytter) finnes i huden, i hårsekkene og i øyet. I melanocyttene produseres melanin, som er et brunt fargestoff. Melanin omdannes fra tyrosin ved hjelp av et ensym som heter tyrosinase. Mennesker med albinisme har en genfeil som gjør at de mangler ensymet tyrosinase. Det finnes ulike typer albinisme, ettersom hvordan feilen i genene arter seg. Albinisme grupperes i to hovedgrupper, gruppe I med totalt manglende pigment, og gruppe II med svært redusert evne til å produsere pigment. Personer med albinisme gruppe II kan ha svakt rødlig hår og kan utvikle fregner. I tillegg til disse hovedgrupper er det noen som har pigmentmangel kun i øyet, okulær albinisme.

Arvematerialet, genene, overføres som kjent fra foreldrene. Alle gener finnes i to kopier, ett fra mor og ett fra far. Det er tilstrekkelig med bare ett normalt ”tyrosinase-gen” for at produksjon av melanin skal skje normalt. Albinisme er altså resultatet av et defekt ”tyrosinase-gen” fra både far og mor. Det vanligste er at et barn med albinisme har foreldre med normal pigmentering, men de er altså begge bærere av albinisme i genene sine, uten at dette kommer til syne hos dem selv.

Det finnes mange slike sykdommer som en kan være bærer av uten å vite det, men for at de skal komme til uttrykk må en få barn med en partner med akkurat samme gen-defekt som en selv, og begge de defekte genene må gå videre til barnet. For et par som har ett barn med albinisme er det 25% risiko for at hvert av de neste barna får samme genkombinasjon som gir albinisme.




Forrige side: Hva er albinisme?
Neste side: "Å leve med albinisme"